10/07/2014. Un equipo de la Universidad de Columbia (Nueva York, Estados Unidos) ha adoptado un nuevo enfoque para tratar la retinosis pigmentaria, consistente en la combinación de células madre pluripotenciales inducidas (iPS, por sus siglas en inglés) y terapia génica, según informa el diario ABC.

La técnica, la primera en esta línea, transforma las células de la piel en células de la retina tras pasar por su estado de pluripotencialidad inducida, y posteriormente se emplean en un tipo de retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen MFRP. Los científicos han demostrado así que esta forma de retinosis altera la proteína que aporta a las células de la retina de su integridad estructural, y que los efectos de dichas mutaciones pueden ser revertidos mediante terapia génica. El estudio, probado en ratones, demostró una mejoría a largo plazo en la función visual y la restauración de la cantidad de fotorreceptores previa a la enfermedad.

El estudio con células de la retina humana almacenadas en los bancos de ojos es poco útil para averiguar cómo se desarrolla la enfermedad, porque reflejan su etapa final. Tampoco hay modelos de cultivo de tejidos humanos de retinosis pigmentaria, y el empleo de células madre embrionarias humanas conlleva ciertos problemas éticos. El uso e iPS ofrece una vía que elude todas estas limitaciones. El director de la investigación, Stephen H. Tsang, considera que la combinación de «líneas celulares específicas para cada paciente para probar la eficacia de la terapia génica dirigida a corregir precisamente la deficiencia genética proporciona otra herramienta para avanzar en el campo de la medicina personalizada».

La retinosis pigmentaria, una de las principales causas de pérdida de visión en el mundo, es una enfermedad infantil pero cuyos primeros síntomas no aparecen hasta la edad adulta. Se considera que es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente: afecta a unas 25.000 personas en España y a más de un millón y medio en todo el mundo. Sin embargo, la enfermedad continúa siendo una gran desconocida; hasta ahora se han identificado más de sesenta genes relacionados con la dolencia, lo que dificulta el desarrollo de modelos de estudio.